Mucopolisacaridosis, enfermedad que puede causar retraso mental

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Es causada por una deficiencia enzimática congénita


MÉXICO.- La mucopolisacaridosis es una enfermedad metabólica hereditaria que, de no tratarse a tiempo, puede tener consecuencias graves para la salud al reducir considerablemente la calidad de vida de los pacientes.

Causada por una deficiencia enzimática congénita, se presenta en los primeros años de vida de infantes que tienen padres que comparten el mismo gen alterado, comentó el doctor Luis Carbajal, jefe del Departamento de Medicina Interna y de la Clínica de Enfermedades Lisosomales del Instituto Nacional de Pediatría (INP).

Que los padres tengan esta alteración genética no implica que sus hijos desarrollen la enfermedad, pero se estima que el 25 por ciento de los infantes se verán afectados por ésta, señaló el especialista.

Considerada una enfermedad rara que se presenta en uno de cada 100 mil recién nacidos, afecta el aspecto del individuo, sus capacidades físicas y el funcionamiento del organismo, de forma crónica.

Este padecimiento hace que las personas no tengan la capacidad de producir la enzima que degrada los cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos), esto hace que se acumulen en las células de todos los órganos, originando anomalías, explicó Carbajal Dentro de la mucopolisacaridosis tipo 1 se encuentran catalogadas tres grados de intensidad: el tipo A y más severa llamada Síndrome Hurler, la media denominada Hurler-Scheie y la forma atenuada conocida como Scheie.

De acuerdo con el doctor, los síntomas que se presentan en la más grave son: cataratas, retraso psicomotor, problemas respiratorios y displacía ósea, como malformaciones en extremidades, alteraciones en la columna y talla baja, por mencionar algunos.

En el tipo Scheie, añadió, los pacientes pueden parecer normal, pero presentan talla baja, sin presentar retraso psicomotor, en la adolescencia es casi imperceptible, solamente la estructura ósea se encuentra levemente alterada.

La importancia de recibir un diagnóstico y tratamiento oportuno se debe a que los pacientes pueden tener retraso mental, mala calidad de vida y la expectativa de vida se puede acortar a los 30 años, apuntó.

El tratamiento para contrarrestar esta enfermedad se llama terapia de remplazo enzimático, la cual consiste en detener la progresión de la enfermedad, principalmente al inyectar al menor con la enzima que no puede producir, concluyó el doctor.

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